Состояние, при котором эпилептические приступы сопровождаются хаотичными поддерживаниями мышц, имеет название миоклонические приступы. Развитие патологии является следствием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга, во внутренних органах вследствие эпилепсии. Миоклонические приступы развиваются в результате различных наследственных и обменных заболеваний.

В клинике неврологии, Юсуповской больницы опытные врачи проведут диагностику при помощи современного оборудования для выявления данной проблемы и индивидуально разработают программу терапии.

Миоклонические приступы: причины развития

Перед лечением заболевания важно выявить его причину, чтобы назначить адекватную терапию. Миоклонусы – непроизвольные сокращения мышц, наиболее часто проявляются из-за наследственной мутации, передающейся по аутосомно-рецессивному принципу. Данное заболевание наиболее распространено среди подростков и юношей.

Миоклонические приступы могут быть вызваны рядом других факторов:

• травма головы;
• стрессы, нервные потрясения;
• опухоль головного мозга;
• родовые травмы;
• недостаточное кровоснабжение мозга;
• инфекции, в том числе и перенесенные во внутриутробном периоде.

Любой фактор, вызывающий поражение мозга, может стать причиной развития миоклонических приступов. Данное состояние может быть опасно для больного, так как в ходе него пациент может упасть на землю, травмироваться. Однако приступ может проходить также практически незаметно с легким тремором.

Врачи-неврологи диагностируют миоклонические приступы и сопутствующие заболевания даже при незначительных проявлениях. Своевременная диагностика и лечение заболевания позволяет людям избежать тяжелых последствий.

Симптомы миоклонических приступов

Миоклонические приступы эпилепсии протекают с непроизвольными мышечными сокращениями мышц, которые асинхронны, непродолжительны и появляются внезапно. Спазмы мышц, как правило, начинаются после пробуждения человека в утреннее время.

Опытные врачи-неврологи отмечают, что в данном состоянии спазм происходит в симметричных частях тела – в плечевом поясе и руках, также может затрагиваться пояс нижних конечностей. Если до начала припадка человек что-то держал в руках, то с его наступлением он бросит этот предмер. Кроме этого больной может упасть, если спазм проявился в нижних конечностях. У многих пациентов миоклонические приступы сопровождаются травмами в результате падений. У пациентов, пребывающих в данном состоянии, сохраняется сознание.

Симптомы, характерные для припадков, могут быть не всегда замечены родственниками больного, однако опытный специалист безошибочно определит их. Если у Вас или близких людей отмечаются данные признаки, обратитесь к неврологу Юсуповской больницы.

Специалисты клиники помогают пациентам избавиться от тяжелых симптомов и подбирают индивидуальную программу лечения нарушения. Обращаясь в больницу, Вы можете быть уверены в том, что Вам быстро будет оказана помощь квалифицированного специалиста и точно поставлен диагноз.

Миоклонические приступы эпилепсии: лечение в Москве

Лечение миоклонических приступов преимущественно симптоматическое, оно направлено на облегчение приступов. Как правило, пациентам назначаются противосудорожные и седативные препараты. В Юсуповской больнице представлены самые современные лекарственные средства, поставки которых осуществляются напрямую от производителя.

Соблюдение режима при данной проблеме крайне важно, так как припадки могут возникать повторно. Пациенту следует отказаться от употребления алкогольных напитков, избегать стрессов, соблюдать врачебные рекомендации, исключить недосыпания. Врач-невролог Юсуповской больницы для каждого пациента, помимо основных рекомендаций, разрабатывает дополнительные с учетом образа жизни и факторов риска.

Людям с жалобами на частые приступы требуется пройти исследование – электроэнцефалографию, которое позволит выявить у пациента эпилепсию и сопутствующие проблемы. После этого врачом могут назначаться, кроме медикаментозной терапии, и другие способы устранения проблемы, которые направлены на укрепление организма. К их числу относятся некоторые физиопроцедуры, инъекции В12, переливание плазмы и крови.

Если Вы столкнулись с такой проблемой, как миоклонические приступы, обратитесь за помощью к ведущим специалистам Москвы. Врачи-неврологи Юсуповской больницы ежедневно принимают пациентов и помогают им избавиться от проблем, вернуться к полноценной жизни. Записаться на прием к врачу и получить консультацию по интересующим вопросам, стоимости диагностики и лечения Вы можете по телефону клиники.

Список литературы

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - № 2. - С. 68–75.
• Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору: учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфенов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Яхно. - 7-е изд. - М.: Мед. информ. агентство, 2006. - 677 с.
• Розенбах П. Я.,. Эпилепсия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: в 86 т. (82 т. и 4 доп.). - СПб., 1890-1907.

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта - Лундборга) это одна из разновидностей .

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два - миоклонические подергива­ния и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта-Лундборга. Миоклонические толчки доволь­но рано отражаются на трудоспособности, на способности хо­дить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его тол­кает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время ос­таются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4-12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна - острие. Изменения эти симметричны в обоих полуша­риях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопро­вождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические тол­чки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические па­роксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышеч­ных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпи­лептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миокло­нические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появ­ляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрес­сирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» - более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся на­зойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные вклю­чения в цитоплазму нервных клеток - тельца Лафора. Подобные же вклю­чения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора со­стоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта - Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик - волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже - по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

• Детскую доброкачественную миоклонию;
• Синдром Веста;
• Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

• Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
• Наследственность;
• Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

• Недостатка сна;
• Чрезмерного употребления алкоголя;
• Мерцающего света;
• Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

• Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев - редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
• Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
• Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
• Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

• Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
• Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
• Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

• Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
• Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
• Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Доброкачественные миоклонии

Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.

Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.

Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.

Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.

Миоклонии причина

Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?

— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).

От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?

Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:

миокимия,

фокальные моторные приступы при эпилепсиях,

тикозные гиперкинезы,

доброкачественный миоклонус при засыпании,

гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.

Тре́мор (лат. tremor - дрожание) - быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.

Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.

Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.

Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).

Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.

Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».

Тетания (др.-греч. τέτανος - судорога, напряжение) - судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.

Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.

Фокальные приступы - самое частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:

• простые фокальные приступы - при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
• сложные фокальные приступы- приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
• вторично-генерализованные приступы - характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.

Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.

Доброкачественный миоклонус при засыпании – физиологические вздрагивания всего тела или его частей призасыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.

У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.

На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.

Итак, мы узнали что такое миоклонические судороги, причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии. Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии) при испуге.

Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физиологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка. И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.

Миоклонии

Миоклонические судороги – это насильственные внезапные кратковременные или длительные мышечные сокращения во время работы мышц (позитивные миоклонии) или при внезапном прекращении мышечной деятельности (негативные миоклонии). Возможно сочетание негативных и позитивных миоклоний при одном и том же заболевании, например, при эпилепсии.

Классификация миоклоний

По происхождению выделяют: физиологические, эссенциальные, эпилептические, симптоматические, психогенные.

Классификация миоклоний в зависимости от места возникновения: корковые, негативные, подкорковые, спинальные, периферические.

По распространенности процесса выделяют фокальные, мультифокальные и генерализованные миоклонии, а по влиянию провоцирующего фактора они могут быть как спонтанными, так и рефлекторными.

Миоклонии могут возникать в покое, при движении, а также при статическом поддержании какой-либо позы.

Краткая характеристика различных видов миоклоний

Корковые миоклонии

Относятся к наиболее распространенному типу миоклоний, чаще поражают лицо и дистальные отделы верхних конечностей, что связано с большим корковом представительством этих областей.

Возникают при сознательной деятельности, что, может исказить речь или походку, могут появляться при прикосновении, а также при световой стимуляции.

Как правило, носят локализованный характер (это свидетельствует о скрытом фокальном поражении сенсомоторной коры головного мозга), но могут быть и генерализованными вследствие транскортикальной распространенности аномальной активности головного мозга, например, при опухолевых воспалительных и иных заболеваниях. Примером корковой мультифокальной миоклонии может служить постгипоксическая миоклония, синдром Ланса-Адамса, прогрессирующая миоклоническая атаксия и нейродегенеративные заболевания. Корковые миоклонии могут носить как позитивный, так и негативный характер.

Негативные миоклонии

Возникают при внезапном прекращении текущей мышечной деятельности и клинически проявляются как спонтанно возникшие судорожные попытки, например, при промахивании во время носопальцевой пробы. При прогрессирующей эпилепсии также могут наблюдаться негативные миоклонические судороги.

Одним из типов негативных миоклоний является так называемый астериксис — подкорковая миоклония, возникающая при токсико-метаболических энцефалопатиях. Обычно они двусторонние и носят ритмичный характер.

Односторонние астериксисы являются следствием одностороннего поражения подкорковых структур, чаще – таламуса.

Подкорковые миоклонии

Возникают в зонах поражения между корой и подкорковыми структурами, могут носить сегментарный или асимметричный характер. К сегментарным можно отнести миоклонию мягкого неба (например, по типу тремора), что иногда наблюдается при поражении ствола мозга.

К несегментарным миоклониям можно отнести ретикулярные миоклонические рефлексы (например, статокинетические, выпрямительные, позностатические и т.д.), а также стартл-рефлекс (непроизвольную психофизиологическую реакцию, возникающую при воздействии внезапного раздражителя любой природы: звука, вспышки света и т.д.

Приводящей тело в оборонительно-защитную позу) и его патологическое усиление.

Спинальные миоклонии

Также как и подкорковые миоклонии могут быть сегментарными или односторонними.

Они чаще всего являются симптомом спинальных поражений, таких как травмы, ишемические нарушения, опухолевой или органической природы, например, сирингомиелия, и т.д.

Проприоспинальные миоклонии характеризуются тем, что спастические сокращения прослеживаются при поражении длинных спинальных путей всего спинного мозга, возможны и психогенные проприоспинальные миоклонии.

Периферические миоклонии

Проявляются в виде ритмичных или полуритмичных сокращений при заболеваниях нервных сплетений, корешков и реже – клеток передних рогов спинного мозга. Гемифасциальный спазм — наиболее частый пример периферической миоклонии

Физиологические миоклонии

Возникают у здоровых людей. Это могут быть вздрагивания и сокращения мышц при засыпании (гипногогические миоклонии), икота, естественный физиологический стратл-рефлекс (например, вздрагивание при внезапном резком шуме и т.п.).

Эссенциальные миоклонии

Являются изолированными сокращениями и в основном относятся к симптомам, вызывающим небольшой дискомфорт у человека, чаще встречаются в детском возрасте в виде быстрых миоклонических сокращений в сочетании с дистонией при отсутствии какого-либо другого неврологического дефицита. Также встречается наследственная аутосомно-доминантная эссенциальная миоклония, или миоклоническая дистония – DYT11.

Эпилептические миоклонии

Могут быть позитивными или негативными (например, падение при постуральной пробе), но всегда сопровождаются генерализованными разрядами на электроэнцефалограмме.

Вторичные миоклонии

Встречаются как при неврологических, так и при соматических расстройствах. Причиной их появления могут быть:

• Токсические воздействия на организм в целом и центральную нервную систему в частности, например, отравление парами толуола, бензина, солями алюминия, медикаментозные миоклонии и т.д.
• При эндогенной интоксикации, например, при выраженной почечной и/или печеночной недостаточности, при выраженной гипоксии, гликемических нарушениях при сахарном диабете и т.д.
• Нейродегенеративные заболевания, наследственные заболевания обмена веществ, прогрессирующая миоклоническая атаксия, эпилептические синдромы и т.д.

Психогенные миоклонии

Наиболее часто возникают после перенесенных травм, реже -спонтанно. При этом мышечные сокращения изменчивы, непостоянны по выраженности (могут носить локальный характер или быть генерализованными) и длительности, но отличаются повышением стимулсенситивности.

Диагностика миоклоний

Психогенные миоклонии очень трудно отличить от миоклоний органической природы и здесь могут помочь электрофизиологические методы обследования.

Также при сборе анамнеза необходимо узнать время появления первых миоклоний и их характер, что их провоцирует, и как они купируются или проходят сами.

Необходимо уточнить наследственные факторы, а также узнать, какие заболевания впервые спровоцировали приступ миоклонии.

При осмотре важно установить: появляются миоклонии в покое или при совершении каких-либо действий, движений, при психоэмоциональном напряжении, повышенной умственной активности. Необходимо провести серию постуральных проб, попросить пациента совершить различные типы движений, отметить, как распределены миоклонии и чем они вызываются.

Миоклонические судороги

Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д. Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека.

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

• усиленные физические нагрузки;
• стрессы и эмоциональные переживания;
• недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
• длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
• никотиновая зависимость;
• негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Кратковременная миоклоническая судорога может указывать на дефицит магния в организме

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

• дистрофические изменения мышечной ткани;
• развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
• спинальные мышечные атрофии;
• травмы мышечных нервов;
• аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

• онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
• тик верхнего века;
• непроизвольные мышечные сокращения;
• легкий тремор конечностей;
• симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Непроизвольные миоклонические сокращения в области век (тик) не представляют опасности для жизни больного и проходят самостоятельно

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Течение приступа в детском возрасте

У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.

Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления. Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание. Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.

Кратковременный миоклонический приступ у ребенка, сопровождающийся судорогой рук

В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.

Классификация судорожного синдрома

В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

• Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
• Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
• Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
• Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

Источники

• http://umozg.ru/zabolevanie/epilepsiya-mioklonicheskaya.html
• http://sib-epileptolog.ru/neepilepticheskie-pristupy/mioklonicheskie-sudorogi/html
• https://SuperSustav.ru/bez-rubriki/mioklonicheskie-sudorogi.html
• http://24spm.ru/mioklonija-sna-u-rebenka/

Содержание статьи

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия - наследственное заболевание, характерирующееся миоклоническими подергиваниями, судорожными припадками, умственной отсталостью. Болезнь поражает лица обоего пола, развивается в детском возрасте.

Патологическая анатомия миоклонус-эпилепсии

Наиболее заметные морфологические изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазму нервных клеток - телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней.

Клиника миоклонус-эпилепсии

Заболевание начинается с появления по ночам массивных повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становятся более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, одевание, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными выкриками.
Выраженность миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными. Отставания в интеллектуальном развитии выявляются после нескольких лет заболевания и выражаются снижением памяти и сужением круга интересов. На поздних стадиях развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки. Параличи и парезы не развиваются. Чувствительность не нарушается. Частота эпилептических припадков с течением времени снижается, но состояние больных ухудшается. Они становятся апатичными или, наоборот, назойливыми, требовательными.
Лабораторные исследования не обнаруживают каких-либо отклонений за исключением выраженных изменений на ЭЭГ. Они обнаруживаются уже на ранних стадиях заболевания и выражаются симметричными, медленными колебаниями дельта-ритма. На этом фоне возникают билатеральные синхронные одиночные или множественные спайки. Пароксизмы патологической электрической активности могут сопровождаться мышечными подергиваниями, но последние часто не совпадают по времени с проявлениями пароксизмальной активности.

Диагноз миоклонус-эпилепсии

Сочетание эпилептических припадков и миоклонических подергиваний характерно для довольно значительного круга заболеваний. Прежде всего семейную форму миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга следует дифференцировать от миоклонических абсансов, для которых типичны изменения на ЭЭГ типа пик-волна, следующая с частотой 3 в секунду.
Близкой к миоклонус-эпилепсии оказывается кожевниковская эпилепсия, но для последней характерны не генерализованные, а локальные миоклонии, время от времени переходящие в общегенерализованные эпилептические припадки. Миоклонические судороги могут возникать при тяжелых энцефалопатиях типа мозжечковой миоклонической церебральной диссенергии Ханта, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите. При миоклонической эпилепсии миоклонический эпилептический пароксизмальный гиперкинез чаще наблюдается в проксимальных группах мышц, на ЭЭГ он характеризуется двусторонними, синхронными разрядами, которые следуют за медленными волнами. Миоклонические пароксизмы усиливаются в период засыпания или пробуждения от сна. Изменения личности при эпилепсии с миоклоническими пароксизмами идут по эпилептическому типу и не достигают столь грубых изменений, как при форме Унферрихта - Лундборга.
Миоклонические гиперкинезы и эпилептические пароксизмы могут встречаться и при многих других заболеваниях, однако о болезни Унферрихта - Лундборга можно думать только в тех случаях, где имеется прогрессирующее течение болезни, резкие колебания интенсивности гиперкинезов в отдельные дни и характерные (обычно грубо выраженные) изменения на ЭЭГ.Миоклонус-эпилепсия Унферрихта - Лундборга редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Иногда выделяют близкий к ней тип Hartung, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.

Лечение миоклонус-эпилепсии

Имеющиеся в нашем распоряжении препараты не влияют на прогрессирующий характер заболевания. Для борьбы с эпилептическими припадками применяют обычные противосудорожные средства.

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

• инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
• врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

• судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
• крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
• кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев. Без устранения причин и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.